見た目ベテラン師長ですが看護学生でした!今は違いますけど!

看護学校に通っていました。日々の勉強について綴り、過去の仕事についての記録も。

病理学とは(2)最終診断学ともいう

⑦先天異常 ⇒ 定義・分類
・体内で器官形成期に障害を受けると異常をきたしやすい ⇒ 胎芽病(たいがびょう)
・神経系:3~6週・心臓:3.5~6.5週・上下肢:4.5~7週・口蓋:7~10週


⑧発生機序 ※染色体は46本=常染色体44本+性染色体2本(XX・XY)
遺伝要因

・優性遺伝⇒両親のうち片方からのみの遺伝子でも発病する ※ハンチントン病
・劣性遺伝⇒両者の遺伝子がそろえば発病するが片方からのみでは発病しない ※フェニルケトン尿症
・伴性遺伝⇒性別により異なる、性染色体に依存する ※血友病

 

⑨代表的先天性疾患
心室中隔欠損症 一番多い
ダウン症候群:常染色体、21番染色体が1本多く3本(21トリソミー)
・クラインフェルター症候群:男性の性染色体にXが1本以上多い(XXYなど)
フェニルケトン尿症:常染色体劣性遺伝⇒フェニルアラニンチロシンに変える酵素などの働きが弱い
・リンチ症候群:常染色体優性遺伝⇒遺伝性非ポリポーシス大腸がん(癌リスク)

 

 

<これはあくまでも校内の試験対策の域の記録>